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Opthalmologie - AOA1
- Muscle coenzyme Q10 deficiencies in ataxia with oculomotor apraxia 1. Le Ber I, Dubourg O, Benoist JF, Jardel C, Mochel F, Koenig M, Brice A, Lombès A, Dürr A. Neurology. 2007 Jan 23;68(4):295-7.
- Ataxia with oculomotor apraxia type1 (AOA1): novel and recurrent aprataxin mutations, coenzyme Q10 analyses, and clinical findings in Italian patients. Castellotti B, Mariotti C, Rimoldi M, Fancellu R, Plumari M, Caimi S, Uziel G, Nardocci N, Moroni I, Zorzi G, Pareyson D, Di Bella D, Di Donato S, Taroni F, Gellera C. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):193-201.
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